「臓器横断的な承認」とは何か

これまで、がんの治療薬の多くは「肺がんの薬」「大腸がんの薬」というように、発生した臓器ごとに承認されてきました。しかし近年のがんゲノム医療の進歩により、がんが発生した臓器ではなく、がん細胞が持つ「遺伝子の異常」に着目して治療薬を選ぶという考え方が広がっています。

今回承認されたアレクチニブは、「ALK融合遺伝子」という遺伝子異常を標的とする薬です。今回の承認により、肺がんであれ、まれな小児がんであれ、ALK融合遺伝子という共通の特徴を持つ進行・再発の固形がんであれば、臓器を問わず使用できるようになりました。これが「臓器横断的（がん種を問わない）承認」と呼ばれるものです。

ALK融合遺伝子とは

ALK融合遺伝子は、ALK遺伝子が別の遺伝子（EML4、KIF5Bなど）と異常に結合することで生じる「ドライバー変異」です。ドライバー変異とは、がんの増殖を直接的に駆動する遺伝子異常のことで、その異常をピンポイントで抑える薬が大きな効果を示すことが知られています。

ALK融合遺伝子は、これまで主にALK陽性の非小細胞肺がんや、血液腫瘍である未分化大細胞リンパ腫で知られてきました。しかし国立がん研究センターの発表では、炎症性筋線維芽細胞性腫瘍、神経芽腫、組織球症など、成人・小児のさまざまな希少がんにもALKの遺伝子異常が存在することが明らかになっています。臓器を問わない治療薬が求められていた背景には、こうした事情がありました。

承認の根拠となった医師主導治験

今回の承認は、国立がん研究センター中央病院が主導する希少がんの産学共同プロジェクト「MASTER KEYプロジェクト」のもとで行われた、国内多施設共同の医師主導治験の成果に基づいています。

がん遺伝子パネル検査とC-CATの役割

こうした臓器横断的な治療を実現するうえで重要なのが、がん遺伝子パネル検査です。一度の検査でがん細胞の多数の遺伝子を調べることができ、ALK融合遺伝子のようなまれな異常も見つけ出すことができます。検査の仕組みやC-CATの役割については、C-CAT（がんゲノム情報管理センター）の患者さん向けサイトでわかりやすく解説されています。

がん遺伝子パネル検査やゲノム医療の基本的な考え方については、当院コラム「がんゲノム医療・遺伝子パネル検査の解説（がんコラム一覧）」もあわせてご参照ください。遺伝性のがんに関わる検査については「BRCA遺伝子検査・遺伝性乳がん卵巣がんに関するコラム」でも取り上げています。

地域の患者さんにとっての意味

希少がんは「人口10万人あたり6例未満」と定義されるまれながんで、患者数が少ないために治療薬の開発が難しい領域です。今回のニュースは、こうした希少がんや小児がんの患者さんにも、遺伝子異常に応じた治療の選択肢が一つ増えたことを意味します。

広島市南区・宇品の地域でも、診断のついたがんについて「自分のがんに合った治療があるのか」「がん遺伝子パネル検査を受けるべきか」と悩まれる方は少なくありません。当院は内科・小児科・がん薬物療法・在宅診療を担うかかりつけ医として、がん専門病院と連携しながら、検査の必要性の整理や、専門病院への橋渡し、治療中・治療後の体調管理のサポートを行っています。がんゲノム医療や遺伝子検査について気になることがあれば、まずはお気軽にご相談ください。なお、本コラムは特定の治療を推奨するものではなく、実際の検査・治療の適応は主治医とご相談のうえ判断されます。